Um bebê recebeu a primeira terapia CRISPR personalizada. Se desenvolveu em 6 meses e abre uma nova era para doenças genéticas raras.
Um bebê recebeu a primeira terapia CRISPR personalizada do mundo. Ela foi desenvolvida em apenas seis meses e abre uma nova era no tratamento de doenças genéticas raras.
KJ, o paciente de seis meses, nasceu com uma condição genética grave que afeta o metabolismo das proteínas. Sem esse tratamento experimental, suas chances de sobrevivência eram mínimas. Hoje, graças à edição genética, ele apresenta melhorias e sua história marca um avanço histórico na medicina de precisão.
Uma terapia CRISPR sob medida para uma mutação única
Pela primeira vez, uma equipe de cientistas conseguiu desenvolver e aplicar uma terapia CRISPR personalizada, feita exclusivamente para um único paciente. O caso foi publicado em 15 de maio de 2025 na prestigiada revista científica The New England Journal of Medicine.
O paciente é KJ, um bebê diagnosticado com uma deficiência de CPS1, uma doença metabólica ultrarrara que impede o corpo de eliminar o excesso de amônia. Essa condição pode ser fatal nos primeiros meses de vida se não for tratada com urgência.
Corrigindo uma única letra do DNA
A mutação de KJ consistia em um único erro em seu código genético. Com a técnica de edição de base, uma versão de CRISPR capaz de corrigir uma letra específica do DNA, os cientistas conseguiram reparar o defeito sem cortar o genoma, aumentando a precisão e reduzindo os riscos.
A correção foi realizada diretamente no fígado, órgão responsável pelo metabolismo de proteínas. Para isso, os pesquisadores encapsularam o RNA terapêutico em nanopartículas lipídicas, a mesma tecnologia usada em vacinas de RNA como a da COVID-19.
Corrida contra o tempo com esforço global
Desde o diagnóstico até a aplicação do tratamento, se passaram apenas seis meses. O feito foi possível graças à colaboração entre o Instituto de Genômica Inovadora (IGI) da Universidade da Califórnia em Berkeley, o Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP), a Universidade da Pensilvânia e empresas como Danaher, Acuitas Therapeutics e outras.
Jennifer Doudna, vencedora do Prêmio Nobel de Química e uma das descobridoras do CRISPR, celebrou o avanço. “Desenvolver uma terapia genética sob demanda em tão pouco tempo é um marco. Isso muda completamente o cenário para doenças antes consideradas intratáveis”, afirmou.
Terapia CRISPR: segurança e eficácia em tempo recorde
A segurança da edição genética foi um dos principais focos da equipe. Com técnicas avançadas, os cientistas garantiram que a modificação no DNA ocorresse apenas no local desejado, sem alterações em outras partes do genoma.
Com esses dados em mãos, a FDA (agência reguladora dos EUA) aprovou o tratamento em apenas uma semana. Até abril de 2025, KJ já havia recebido três doses da terapia, com boa resposta clínica, maior tolerância a proteínas e menor necessidade de medicamentos.
Um novo paradigma para doenças genéticas raras
O caso de KJ mostra que é possível desenvolver terapias genéticas sob medida em tempo real para mutações únicas, algo impensável há poucos anos. Ainda há desafios para escalar e baratear esse tipo de abordagem, mas o caminho foi aberto.
“Agora, o desafio é transformar o CRISPR de um para todos”, disse Fyodor Urnov, um dos líderes do projeto. Para pais de crianças com doenças genéticas raras, essa conquista representa uma nova esperança, concreta e científica.
Fontes:
- New England Journal of Medicine, Musunuru et al., 2025
- Instituto de Genômica Inovadora (IGI) – Universidade da Califórnia, Berkeley
- Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP)
- National Institutes of Health (NIH)
- Danaher Corporation
