Conoce los 3 avances más importantes para las enfermedades del cerebro.
La salud del cerebro es importante a todas las edades. La mayoría de las enfermedades neurodegenerativas (Alzheimer, Parkinson, Esclerosis Lateral Amiotrófica o ELA, Demencia Frontotemporal, Huntington, etc.) se producen entre la adultez y la vejez, y se caracterizan por un progresivo declive de las funciones cognitivas y una parálisis de los movimientos.
Aunque cada vez se conocen más los secretos moleculares que causan estas enfermedades degenerativas, no existen curas para ellas y muchas son de muy difícil diagnóstico. Además, los pacientes ven limitada su vida cotidiana, e incluso pierden su capacidad para hablar, y generalmente terminan dependiendo completamente de un cuidador para su supervivencia.
En este contexto, hay tres innovaciones recientes que abren esperanzas para estos pacientes y sus familias:
1. Diagnóstico de Alzheimer por biomarcadores
En el año 2015, alrededor de mil millones de personas tenían más de 60 años, pero esta cifra se duplicará en el 2050. Con el envejecimiento de la población mundial, se estima que las demencias que hoy afectan a 55 millones de personas se multiplicarán en las próximas décadas, hasta superar las 100 millones de personas en 2050, un 70% de ellas con Alzheimer.
Uno de los grandes problemas es distinguir el Alzheimer de otras enfermedades cerebrales y de otras demencias. Actualmente, se usan imágenes tipo PET y análisis del líquido cefalorraquídeo a partir de una punción lumbar para identificar las acumulaciones de proteína Beta amiloide y Tau que caracterizan a la enfermedad. Pero son diagnósticos caros y complejos.
De ahí que se haya recibido con gran ilusión la aprobación reciente por parte de la FDA (Oficina de Drogas y Alimentos de Estados Unidos) de un nuevo test de sangre que permite diagnosticar el Alzheimer en personas mayores de 55 años con problemas cognitivos. El innovador test, llamado Lumipulse G, detecta las proteínas Tau217 y beta amiloide 1-42, ofreciendo un diagnóstico con más del 90% de certeza.
Al detectar tempranamente el Alzheimer, se podría indicar alguno de los dos anticuerpos monoclonales (lecanemab y donanemab) que existen para tratar esta enfermedad en sus comienzos.
Hay muchos otros tests de biomarcadores en experimentación para Alzheimer y otras enfermedades neurodegenerativas. La idea es, junto con el contexto clínico adecuado, obtener un diagnóstico rápido para implementar tratamientos en los inicios de cada enfermedad.
2. Conexión cerebro-computadora en ELA
La esclerosis lateral amiotrófica es una de las enfermedades neurodegenerativas más crueles, ya que va paralizando los músculos del cuerpo hasta generar la muerte. Se trata de una enfermedad rara pero que crece en el mundo, con una prevalencia de entre 4 y 8 personas por cada 100.000.
Muchos pacientes pierden su capacidad para pararse y caminar, mientras otros sufren la imposibilidad de articular palabras. Sin embargo, su pensamiento puede permanecer intacto hasta el fin. Por eso, se han puesto grandes expectativas en el desarrollo de dispositivos que conectan el cerebro con computadoras y permiten expresar las ideas de los pacientes sólo con una indicación de sus mentes.
Si bien el dispositivo creado por Elon Musk (NeuraLink) es el más famoso de estos prototipos, no es el único que establece un vínculo entre la mente humana y los bits externos. Otros aparatos unen con o sin cables el cerebro con computadoras, lo que les permite a los pacientes mover cursores u otros elementos sólo con el pensamiento.
La introducción de electrodos dentro del cerebro, en la substancia nigra y otros núcleos subcorticales, permite también controlar los temblores en pacientes con enfermedad de Parkinson.
3. Edición genética para Huntington
El desarrollo de la tecnología CRISPR permite hoy extraer o introducir genes en lugares muy precisos del ADN de las células. Esto abre la posibilidad de editar los genes patológicos que, con el HTT del cromosoma 4 a la cabeza, causan la enfermedad de Huntington.
Esta compleja y rara patología genera una progresiva degeneración de las neuronas de la corteza cerebral y el cuerpo estriado, provocando síntomas graves tanto en los planos motores como cognitivos y psiquiátricos.
Con una prevalencia de 0,5 casos cada 100.000 personas, la corea de Huntington se transmite mayormente en forma hereditaria. Basta con que uno de los padres tenga la mutación genética del HTT, para que su hijo tenga un 50% de probabilidades de heredarla.
En estos pacientes, uno de los alelos del par que conforman el gen HTT muestra repeticiones de tres “letras” o bases químicas del ADN. Pero con las “tijeras” de CRISPR o de otras técnicas de edición genética se podrían extraer las bases supernumerarias del gen HTT y, así, eliminar la enfermedad de raíz.
La técnica ya ha sido probada con éxito en células y animales, pero el desafío es conducir al interior del cerebro humano las “tijeras” moleculares, por medio de un virus inofensivo, atravesando la barrera sanguínea que monta el cerebro con el fin de evitar que penetren agentes patógenos.
Otro desafío es manipular el alelo patológico del gen, dejando al otro alelo intacto, para cumplir las funciones necesarias para el cerebro. Pero los experimentos son promisorios y las tecnologías de edición genética podrían aplicarse muy pronto tanto al tratamiento del Huntington como de otras enfermedades neurodegenerativas que involucren genes específicos en seres humanos.
Referencias bibliográficas
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