Estudo para Avaliar a Farmacodinâmica, Segurança e Eficácia do SKY-0515 em Participantes com Doença de Huntington

Este estudo é um ensaio clínico randomizado, duplo-cego e controlado por placebo, realizado em múltiplos locais. Este ensaio clínico tem como objetivo avaliar a segurança, farmacodinâmica e eficácia do SKY-0515, uma nova molécula pequena administrada por via oral. A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa rara e hereditária causada por uma mutação no gene huntingtin (HTT), resultando na produção excessiva da proteína huntingtin mutante (mHTT), que danifica as células nervosas e leva a sintomas motores, cognitivos e psiquiátricos progressivos. O SKY-0515 é projetado para reduzir os níveis da proteína mHTT, levando a uma diminuição tanto das formas tipo selvagem quanto mutante da proteína HTT. Além disso, o medicamento reduz a proteína de segregação pós-meiótica 1 (PMS1), que desempenha um papel na expansão do CAG repetido somático - um fator-chave na progressão da DH. Os participantes devem ter 25 anos ou mais, ter DH geneticamente confirmada (comprimento do CAG repetido ≥ 40) e atender a critérios funcionais e motores específicos. Eles serão designados aleatoriamente para um dos quatro grupos de tratamento (três doses de SKY-0515 e um grupo placebo). A segurança e a eficácia serão avaliadas por meio de testes de sangue, imagem (RNM) e avaliações clínicas, incluindo a Escala de Avaliação Unificada da Doença de Huntington (UHDRS).