Última atualização há 15 dias
Um Estudo de Segurança e Eficácia do GTX-102 em Indivíduos com Síndrome de Angelman do Tipo Deleção ou Não Deleção (AS)
60 pacientes em todo o mundo
Disponível em Argentina, United States, Brazil
Este estudo em cesta é projetado para avaliar a segurança e a eficácia do GTX-102 em participantes com síndrome de Angelman em diferentes genótipos e faixas etárias. O estudo consiste nos subprotocolos A, B, C e D. Todos os subprotocolos são abertos e seguem o mesmo desenho, que inclui um período de Triagem, Carregamento e Manutenção. Os subprotocolos A, B e C são apenas de braço único. No subprotocolo D, os participantes são randomizados 2:1 para um grupo GTX-102 ou um grupo Sem Tratamento. O grupo Sem Tratamento segue o mesmo cronograma de eventos que todos os outros grupos após a conclusão do período Sem Tratamento. Os participantes de todos os subprotocolos têm a opção de continuar o tratamento em um estudo de extensão de longo prazo após sua visita de término de estudo.
Ultragenyx Pharmaceutical Inc
60Pacientes no mundo
Este estudo é para pessoas com
Doenças raras
Síndrome de angelman
Medicação / medicamento a ser usado
Síndrome de Angelman
requisitos para o paciente
Até 64 Anos
Todos os gêneros
Requisitos médicos
- Consentimento informado assinado pelos pais ou responsáveis legais.Masculinos e femininos das seguintes idades e genótipos no momento do consentimento informado.Subprotocolo A: ≥ 1 a < 4 anos de idade com diagnóstico geneticamente confirmado de síndrome de Angelman do tipo deleção.Subprotocolo B: ≥ 4 a < 18 anos de idade com diagnóstico geneticamente confirmado de síndrome de Angelman por UPD/ICD.Subprotocolo C: ≥ 18 a < 65 anos de idade com um diagnóstico geneticamente confirmado de síndrome de Angelman, qualquer genótipo.Subprotocolo D: ≥ 4 a < 18 anos de idade com um diagnóstico geneticamente confirmado de síndrome de Angelman do tipo mutação.Peso ≥ 8 kg na Visita de Triagem.Contagem de plaquetas, tempo de protrombina / razão internacional normalizada e tempo de tromboplastina parcial < 1,5x o limite superior do normal e plaquetas > 75.000 células/mm3 na Visita de Triagem.Disposto e capaz de cumprir com as visitas agendadas, plano de administração de medicamentos, exames laboratoriais e todos os procedimentos do estudo, incluindo o procedimento de punção lombar (LP), ressonância magnética (RM) e tolerar anestesia sem intubação.Desde o momento do consentimento informado até pelo menos 6 meses após a dose final de GTX-102, mulheres em idade fértil que são sexualmente ativas devem usar contracepção altamente eficaz ou abstinência.Os homens podem participar se concordarem em permanecer abstinentes (abster-se de relações sexuais heterossexuais) ou utilizarem métodos contraceptivos aceitáveis durante o estudo e por pelo menos 3 meses após a dose final de GTX-102.
- Qualquer alteração em medicamentos ou dieta/suplementos destinados a tratar os sintomas da Síndrome de Angelman (por exemplo, aids para dormir, medicamentos antiepilépticos, suplementos, alterações na dieta incluindo dieta cetogênica ou de baixo índice glicêmico, outros) dentro do mês anterior à Visita de Triagem (excluindo ajustes baseados no peso).Qualquer condição que crie um risco aumentado de punção lombar malsucedida.Uso concomitante atual ou esperado de medicamentos que aumentam o risco de sangramento (por exemplo, heparina, heparina de baixo peso molecular, inibidores de plaquetas).Hipersensibilidade conhecida ao GTX-102 ou seus excipientes ou pré-medicação exigida que, no julgamento do Investigador, coloca o sujeito em maior risco de efeitos adversos.Presença ou histórico de qualquer condição, anormalidade laboratorial ou infecção que, a critério do Investigador, interferiria na participação no estudo, representaria um risco de segurança excessivo ou confundiria a interpretação dos resultados.Grávida ou amamentando ou planejando engravidar (auto ou parceiro) a qualquer momento durante o estudo.Uso de qualquer produto investigacional ou dispositivo médico investigacional dentro de 6 meses ou 5 meias-vidas anteriores à Visita de Triagem, ou qualquer uso anterior de terapia gênica ou um ASO, independentemente do tempo desde o último uso.Participação simultânea em qualquer estudo intervencionista.
EstudoAurora
PatrocinadorUltragenyx Pharmaceutical Inc
Tipo de estudoIntervencionista
Patologias
Síndrome de angelman
Requisitos
Até 64 AnosTodos os gêneros
ID de estudo exclusivoclinicaltrials.gov
NCT07157254
