Un bebé recibió la primera terapia CRISPR personalizada. Se desarrolló en 6 meses y abre una nueva era para enfermedades genéticas raras.
Un equipo internacional logró diseñar, probar y aplicar una terapia de edición genética CRISPR a medida para tratar a un bebé con una enfermedad ultrarrara. El tratamiento, que podría marcar el inicio de una nueva era en medicina de precisión, fue aprobado en tiempo récord.
KJ, el paciente de seis meses, nació con una condición genética grave que afecta el metabolismo de las proteínas. Sin este tratamiento experimental, su expectativa de vida era extremadamente baja. Hoy, gracias a esta intervención, su estado general mejoró y su historia representa un avance histórico para pacientes con enfermedades “N=1”.
Una terapia CRISPR a pedido para una enfermedad genética única
Por primera vez en la historia, se administró con éxito una terapia CRISPR personalizada y desarrollada a contrarreloj, específicamente para un único paciente. El caso fue publicado el 15 de mayo de 2025 en The New England Journal of Medicine, una de las revistas científicas más influyentes del mundo.
El tratamiento se aplicó a KJ, un bebé de seis meses diagnosticado con una forma rara y letal de deficiencia de CPS1, una enfermedad que impide al cuerpo eliminar correctamente el amoníaco, provocando intoxicación. Sin intervención, la mortalidad infantil supera el 50 % en estos casos.
La edición genética que corrigió una sola letra del genoma
La mutación de KJ era puntual: un solo error en una “letra” del ADN. Gracias a la técnica de edición de bases, una variante precisa de CRISPR, fue posible corregir ese error genético sin necesidad de cortar el ADN. Este tipo de precisión resulta clave en enfermedades ultrarraras.
El tratamiento se aplicó directamente al hígado, órgano clave en el metabolismo de las proteínas. Para lograrlo, los científicos encapsularon el material genético terapéutico en nanopartículas lipídicas, una tecnología similar a la utilizada en algunas vacunas de ARN mensajero.
Una carrera contra el tiempo con coordinación global
Desde el diagnóstico hasta la administración del tratamiento, pasaron apenas seis meses. Esto fue posible gracias a la colaboración entre instituciones académicas como el Instituto de Genómica Innovadora (IGI) de UC Berkeley, el Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP), la Universidad de Pensilvania y empresas como Danaher y Acuitas Therapeutics.
Según Jennifer Doudna, pionera de CRISPR y ganadora del Premio Nobel de Química, este hito demuestra que es posible crear terapias genéticas a demanda. “Este caso marca el comienzo de una nueva era para enfermedades que hasta ahora no tenían esperanza”, dijo.
Seguridad y eficacia en tiempo récord
La clave para la aprobación rápida fue garantizar la seguridad de la edición genética. Usando ensayos específicos, los investigadores comprobaron que no se generaron mutaciones indeseadas en otras partes del genoma. El análisis se hizo con el ADN de KJ y su padre para maximizar la precisión.
Además, la FDA aprobó el tratamiento en solo una semana gracias a la robustez de los datos generados. Hasta abril de 2025, el paciente ya había recibido tres dosis sin efectos adversos graves, con una mejor tolerancia a las proteínas y menor dependencia de medicación.
¿Un nuevo paradigma para enfermedades genéticas raras?
Este avance plantea la posibilidad de escalar las terapias personalizadas a miles de pacientes con mutaciones únicas. Aunque aún queda mucho por hacer para automatizar y abaratar estos procesos, la experiencia con KJ sirve como hoja de ruta para futuras intervenciones.
“La pregunta ahora es cómo pasamos de CRISPR para uno a CRISPR para todos”, afirmó Fyodor Urnov, uno de los líderes del proyecto. Para familias enfrentando diagnósticos devastadores, este caso renueva la esperanza y redefine lo que es posible en medicina pediátrica.
Fuentes:
- New England Journal of Medicine, Musunuru et al., 2025
- Instituto de Genómica Innovadora (IGI) – UC Berkeley
- Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP)
- National Institutes of Health (NIH)
- Danaher Corporation
