¿Qué son las Enfermedades poco frecuentes?

Publicado hace 1 mes por Un ensayo para mí

Descubre lo que hay detrás de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades pocos frecuentes y por qué son un desafío no solo para la ciencia.

El último día de febrero se conmemora en el mundo El Día de las Enfermedades poco frecuentes (EPOF), con el objetivo de generar concientización y destacar la importancia de abordar estas condiciones médicas únicas.

Esta efeméride fue proclamada en el 2008 por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS).

¿Por qué son condideradas Enfermedades poco frecuentes?

Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que se presentan con escasa frecuencia en la población general, afectando a un número limitado de personas en una población determinada debido a su baja prevalencia.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), son un grupo de 6000 a 8000 enfermedades, de las cuales el 90% son genéticamente determinadas y pueden afectar cualquier órgano del cuerpo. Estas enfermedades raras, también conocidas como enfermedades huérfanas, son un conjunto de patologías o trastornos que, por su baja incidencia, suelen ser difíciles de diagnosticar y tratar.

Las enfermedades raras presentan una amplia gama de síntomas que pueden variar según la enfermedad y el paciente. Esto hace que su diagnóstico sea un reto para los médicos, quienes deben realizar un análisis exhaustivo para determinar la causa precisa de los síntomas.

EPOF y el desafío para la ciencia

Estas enfermedades, en su mayoría de origen genético, presentan desafíos significativos en términos de diagnóstico y tratamiento. Con el 80% de las EPOF teniendo un origen genético identificado, y el 70% manifestándose en la niñez, el proceso de obtener un diagnóstico certero puede llevar entre 5 y 10 años, con múltiples visitas a distintos especialistas.

Se estima que más de 300 millones de personas en el mundo viven con alguna enfermedad poco frecuente. A pesar de su rareza, estas condiciones representan entre el 4% y el 10% de la población mundial, destacando la necesidad de comprender y abordar su complejidad.

El acceso a la atención médica especializada es un desafío crucial para quienes enfrentan estas enfermedades, con un 42% de personas y cuidadores dedicando más de 2 horas diarias a tareas relacionadas con la enfermedad.

La búsqueda de médicos especialistas, sumada a la dispersión geográfica, obliga a traslados prolongados, afectando la escolarización y la productividad laboral.

La realidad de los pacientes

Quienes conviven con enfermedades raras a menudo incluye ausentismo escolar, desempleo, aislamiento y estigmatización. Los sentimientos de depresión e infelicidad son tres veces más comunes entre estas personas en comparación con la población general.

El Día de las Enfermedades pocos frecuentes busca no solo concientizar sobre estas condiciones, sino también dar visibilidad a la importancia una atención integral y coordinada que contemple no solo la asistencia clínica especializada, sino también servicios sociales y apoyo psicológico.

Es fundamental superar los desafíos que enfrentan quienes conviven con enfermedades poco frecuentes y sus familias, asegurando un abordaje compasivo y eficaz para mejorar su calidad de vida.

Tratamientos para pacientes con Enfermedades poco frecuentes

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