¿Los niños y adolescentes pueden tener miastenia gravis?

Descubre cómo la miastenia gravis puede afectar a niños y adolescentes. Todo sobre los síntomas, diagnóstico y tratamiento estudiado por la ciencia para tratar esta patología autoinmune.

La miastenia gravis es una enfermedad rara en los adultos y más aún en los niños, que constituyen el 15% de los casos. En general, la “miastenia juvenil” afecta primeramente el nervio óptico y los nervios que controlan los músculos del ojo, generando alteraciones en la visión y caída de un párpado.

También puede generar problemas para hablar fluidamente y para tragar, además de fatiga, que aumenta a lo largo del día. 

Si bien no se sabe exactamente qué causa la enfermedad, se ha observado que muchas veces ella eclosiona después de una infección. Pero incluso hay casos infantiles que se producen en forma congénita por diversas mutaciones.

Los síntomas de miastenia gravis en los jóvenes

En los casos de miastenia gravis congénita, la debilidad muscular se observa desde el nacimiento, y el bebé sufre retrasos en alcanzar ciertos hitos del desarrollo, como sentarse, gatear o caminar. 

Como sea, en la mayoría de los casos de miastenia juvenil el sistema inmunológico queda alterado y los pacientes generan anticuerpos contra moléculas que participan en la transmisión de mensajes nerviosos hacia los músculos.

Por ejemplo, los pacientes pueden desarrollar anticuerpos contra el receptor de la acetilcolina (AChR o ACRA)  o contra la tirosina quinasa músculo especifica (MuSK), dos proteínas en las membranas de las neuronas motoras, afectando la comunicación entre los nervios y los músculos y disminuyendo la contracción muscular. 

A partir del primer episodio de miastenia, niños y jóvenes pueden experimentar nuevos episodios en los que se agravan los síntomas de debilidad muscular (brotes o exacerbaciones) pero, también, pueden experimentar largos períodos de remisión, en que no sienten alteraciones en sus músculos.

Más información: ¿Cómo ayudar a un hijo con miastenia gravis?

Por eso es importante que reciban tempranamente un tratamiento constante con drogas que aumentan la disponibilidad de acetilcolina (un neurotransmisor que participa en la transmisión neuromuscular) y medicamentos que supriman o moderen las reacciones inmunológicas contra las propias neuronas motoras. 

Es fundamental que los chicos y adolescentes empiecen pronto a tomar un inhibidor de la acetilcolinesterasa (por ejemplo, la piridostigmina) y no lo abandonen aunque se sientan bien.

Cuando este tratamiento resulte insuficiente, se pueden sumar medicamentos inmunosupresores (empezando por corticoides) o inmunomoduladores (commo el rituximab), que “apagan” las reacciones defensivas exageradas del organismo y disminuyen la inflamación de los nervios.

Lamentablemente, estos fármacos suelen dejar al organismo sin defensas contra las infecciones o, incluso, tornarlo propenso a desarrollar ciertos cánceres.

De ahí que se continúe investigando nuevas drogas efectivas para contrarrestar la enfermedad autoinmune y para lograr la remisión de los síntomas de la miastenia gravis juvenil con menores efectos adversos. 

Tratamiento en investigación para niños con miastenia

En estos momentos, precisamente, se ensaya en Brasil un fármaco biológico muy prometedor (satralizumab) , que ya ha sido autorizado en Europa para tratar la neuromielitis óptica en niños mayores de los 12 años. Este antecedente significa que los efectos adversos de la nueva droga ya son conocidos (es segura) y su efectividad es buena en una enfermedad muy similar a la miastenia, aunque sus anticuerpos sean diferentes. 

El ensayo clínico de fase 3 que se realiza ahora en Brasil y otros países del mundo busca comparar los efectos del satralizumab respecto de un placebo (una inyección inocua) en miastenia gravis generalizada. La droga que se experimenta (satralizumab)  es un anticuerpo monoclonal que se inyecta en forma subcutánea en el abdomen o el muslo cada 4 semanas. 

Este anticuerpo recombinante, elaborado a partir de una inmunoglobulina, se une durante largo tiempo al receptor de la interleuquina-6 (IL-6), una de las citoquinas que desatan reacciones defensivas en el organismo. Al unirse a este receptor, se inhiben las cascadas de señales para producir IL-6 y se evita que se activen los linfocitos B y T que causan las reacciones autoinmunes inflamatorias.

Así se espera que los síntomas de la miastenia remitan y disminuyan significativamente los brotes en niños y jóvenes. Los efectos adversos esperables del satralizumab, según los ensayos realizados hasta el momento, son aumento del colesterol y ciertos daños hepáticos.

¿Cómo postularse al estudio?

En Brasil, el ensayo del laboratorio Roche está actualmente abierto para jóvenes de entre 12 y 17 años que tengan diagnosticada miastenia gravis con varios grupos musculares comprometidos y con anticuerpos AChR confirmados.

– Se requiere que los jóvenes no hayan sido operados del timo (una cirugía que se recomienda a veces en la población infantil), ni que hayan sufrido una crisis miasténica en los últimos 3 meses, ni hayan recibido una vacuna a virus vivo o atenuado en los últimos 6 meses. 

– La mitad de los jóvenes participantes recibirá el fármaco innovador (junto a la terapia de base que ya recibía) durante 24 semanas, mientras que la otra mitad recibirá el placebo (junto con su terapia de base). Además de las inyecciones subcutáneas previstas cada 4 semanas, en la semana 2 se inyectará una dosis extra en ambos grupos. 

– La primera parte del ensayo (6 meses) será a ciegas, es decir, ni el investigador ni el paciente ni sus padres sabrán qué está recibiendo. En una segunda etapa, cuya duración se estima en 2 a 3 años, todos los participantes que hayan pasado por la primera etapa y lo deseen, recibirán satralizumab cada 4 semanas. 

– Durante todo el ensayo, se realizarán distintos estudios gratuitos a los jóvenes.

– Para participar, se requiere su asentimiento y, también, el consentimiento formal de los padres.

– Al cumplirse 6 meses del ensayo, se evaluarán mediante distintos scores o puntajes la capacidad de realizar actividades cotidianas (hablar, masticar, tragar, respirar, lavarse los dientes, peinarse, levantarse de una silla, etc.), la severidad de los síntomas y los cambios positivos en la calidad de vida. 

Referencias bibliográficas:

Clinical Trials. A Study To Evaluate Efficacy, Safety, Pharmacokinetics, And Pharmacodynamics Of Satralizumab In Patients With Generalized Myasthenia Gravis. https://clinicaltrials.gov/study/NCT04963270?cond=Myasthenia%20Gravis,%20Generalized&term=WN42636&rank=1#study-overview

O’Connell K, Ramdas S, Palace J. Management of Juvenile Myasthenia Gravis. Front Neurol. 2020 Jul 24;11:743. doi: 10.3389/fneur.2020.00743. PMID: 32793107; PMCID: PMC7393473.

Peragallo JH. Pediatric Myasthenia Gravis. Semin Pediatr Neurol. 2017 May;24(2):116-121. doi: 10.1016/j.spen.2017.04.003. Epub 2017 Apr 7. PMID: 28941526.