Ultima actualización hace 9 días

Ensayo clínico para pacientes con síndrome de Angelman

60 pacientes en el mundo

Estudio de fase II, abierto, tipo cesta, que investiga la seguridad y eficacia de GTX-102 en sujetos adultos y pediátricos con síndrome de Angelman de tipo con deleción o sin deleción.

Disponible en Argentina, United States, Brazil

Este estudio de canasta está diseñado para evaluar la seguridad y la eficacia de GTX-102 en participantes con síndrome de Angelman a través de genotipos y grupos de edad. El estudio consta de subprotocolos A, B, C y D. Todos los subprotocolos son abiertos y siguen el mismo diseño que incluye un período de Selección, Carga y Mantenimiento. Los participantes de todos los subprotocolos tienen la opción de continuar el tratamiento en un estudio de extensión a largo plazo después de su visita de finalización del estudio.

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

60Pacientes en el mundo

Este ensayo es para personas con

Enfermedades raras

Síndrome de Angelman

Requerimientos para el paciente

Hasta 64 Años

Todos los géneros

Requisitos médicos

: Consentimiento informado firmado de padre(s) o tutor(es) legal(es).
Hombres y mujeres de las siguientes edades y genotipos en el momento del consentimiento informado:
1. Subprotocolo A: De 1 a menos de 4 años de edad con un diagnóstico genético confirmado de síndrome de Angelman de tipo deleción.
2. Subprotocolo B: De 4 a menos de 18 años de edad con un diagnóstico genéticamente confirmado de síndrome de Angelman por UPD/ICD.
3. Subprotocolo C: De 18 a menos de 65 años de edad con un diagnóstico genético confirmado de síndrome de Angelman, cualquier genotipo.
4. Subprotocolo D: De 4 a menos de 18 años de edad con un diagnóstico genéticamente confirmado de síndrome de Angelman de tipo mutación.
Peso mayor o igual a 8 kg en la visita de selección.
Recuento de plaquetas, tiempo de protrombina / razón internacional normalizada, y tiempo de tromboplastina parcial menor a 1.5 x LSN y plaquetas mayores a 75,000 células/mm3 en la visita de selección.
Dispuesto y capaz de cumplir con las visitas programadas, el plan de administración de medicamentos, las pruebas de laboratorio y todos los procedimientos del estudio, incluyendo el procedimiento de punción lumbar, la resonancia magnética y tolerar la anestesia sin intubación.
Desde el momento del consentimiento informado hasta al menos 6 meses después de la dosis final de GTX-102, las mujeres en edad fértil que sean sexualmente activas deben usar anticoncepción altamente efectiva o abstinencia.
Los hombres pueden participar si aceptan permanecer abstinentes (abstenerse de relaciones sexuales heterosexuales) o utilizar métodos anticonceptivos aceptables durante el estudio y durante al menos 3 meses después de la dosis final de GTX-102.

: Cualquier cambio en medicamentos o dieta/suplementos destinados a tratar los síntomas del Síndrome de Angelman (por ejemplo, ayudas para dormir, medicamentos antiepilépticos, suplementos, cambios dietéticos incluyendo dieta cetogénica o dieta de bajo índice glucémico, otros) dentro del mes anterior a la visita de selección (excluyendo ajustes basados en el peso).
Cualquier afección que aumente el riesgo de que la punción lumbar no se realice con éxito.
Uso concomitante actual o esperado de fármacos que aumentan el riesgo de hemorragia (por ejemplo, heparina, heparina de bajo peso molecular, inhibidores de plaquetas).
Hipersensibilidad conocida a GTX-102 o sus excipientes o premedicación requerida que, a criterio del investigador, coloca al sujeto en un mayor riesgo de efectos adversos.
Presencia o antecedentes de cualquier afección, anormalidad de laboratorio o infección que, a criterio del investigador, interfiera con la participación en el estudio, suponga un riesgo de seguridad indebido o confunda la interpretación de los resultados.
Embarazada o en periodo de lactancia o planeando quedar embarazada (ella o su pareja) en cualquier momento durante el estudio.
Uso de cualquier producto en investigación o dispositivo médico en investigación dentro de los 6 meses o 5 semividas previas a la visita de selección, o cualquier uso anterior de terapia génica o un ASO independientemente del tiempo transcurrido desde el último uso.
Participación concurrente en cualquier estudio de intervención.

EstudioAurora

PatrocinadorUltragenyx Pharmaceutical Inc

Tipo de estudioIntervencionista

Patologías

Síndrome de Angelman

Requerimientos

Hasta 64 AñosTodos los géneros

ID de estudio únicoclinicaltrials.gov

NCT07157254