Ultima actualización hace 54 días

Ensayo clínico para personas con amaurosis congénita de Leber tipo 10

32 pacientes en el mundo

Estudio de ojos emparejados, aleatorizado, controlado con placebo y doble enmascarado para evaluar la eficacia, la seguridad y la tolerabilidad de sepofarsen en personas con amaurosis congénita de Leber debida a la mutación c.2991+1655A>G (p.Cys998X) en el gen CEP290.

Disponible en United States, Brazil

Laboratoires Thea

1Sitios de investigación

32Pacientes en el mundo

Enfermedades oculares

Amaurosis congénita de Leber tipo 10 (LCA10)

sepofarsen

Desde 6 años

Todos los géneros

: Diagnóstico clínico confirmado deamaurosis congénita de Leber tipo 10 y un diagnóstico molecular de homocigosis o heterocigosis compuesta para la mutación c.2991+1655A>G en CEP290.
Adultos: 18 años de edad o más / Menores: de 6 a menos de 18 años de edad.
AVMC (FrACT) igual o peor que logMAR +0,4 (equivalente aproximado de Snellen 20/50) a +2,9 logMAR basado en FrACT cuantificable y fiable. Sujetos con PL con evidencia documentada de mejor visión previa elegibles.
Enfermedad simétrica entre ambos ojos definida por una AVMC (FrACT) dentro de 0,2 logMAR al inicio.
ONL detectable en el área macular según lo determinado por el CRC en la selección.

: Mutaciones en genes distintos del gen CEP290 asociadas con otras enfermedades o síndromes de IRD.
Presencia de cualquier patología ocular en cualquiera de los ojos que pueda hacer que la comparación de los ojos no sea factible.
Presencia de CME concurrente inestable, o el sujeto inició (o cambió la dosis de) tratamiento con inhibidor de la anhidrasa carbónica tópico o sistémico en los 3 meses previos a la inscripción. Se permite CME si es estable durante 3 meses (con o sin tratamiento).
Presencia de cualquier opacidad del cristalino/cataratas clínicamente significativa basada en la escala de clasificación del cristalino AREDS.
Cualquier recepción previa de terapia genética (terapia de ARN o ADN) o terapia con células madre para enfermedad ocular o no ocular, incluido sepofarsen.

Hospital São Paulo

Incorporando

Rua Pedro de Toledo, 910-960 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04039-002

EstudioHYPERION

PatrocinadorLaboratoires Thea

Tipo de estudioIntervencionista

Patologías

Amaurosis congénita de Leber tipo 10 (LCA10)

Requerimientos

Desde 6 añosTodos los géneros

ID de estudio únicoclinicaltrials.gov

NCT06891443