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La retinitis pigmentosa es una enfermedad en la que una de varias mutaciones diferentes causa de manera diferencial la degeneración de los fotorreceptores de bastón mientras preserva los fotorreceptores de cono. La pérdida de fotorreceptores de bastón produce mala visión en condiciones de poca iluminación (ceguera nocturna), pero no afecta la mayoría de las actividades de la vida diaria, incluida la lectura o la conducción. Sin embargo, después de que se eliminan la mayoría de los fotorreceptores de bastón, los fotorreceptores de cono comienzan a morir, lo que resulta en una constricción gradual de los campos visuales que con el tiempo causa discapacidad visual.
La N-acetilcisteína (NAC) administrada por vía oral en un modelo de ratón de retinitis pigmentosa redujo el daño oxidativo a los conos y promovió el mantenimiento de la función y la supervivencia de los conos. En un ensayo clínico de fase I en pacientes con retinitis pigmentosa, la administración oral de NAC durante 6 meses fue bien tolerada y produjo una mejora pequeña pero estadísticamente significativa en la agudeza visual y la sensibilidad a la luz en la retina. Esto sugiere que la administración a largo plazo de NAC puede promover la supervivencia y el mantenimiento de la función de los conos. NAC Attack es un ensayo de fase III, multicéntrico, aleatorizado y controlado con placebo que determinará si la NAC oral proporciona beneficios y es segura en pacientes con retinitis pigmentosa.
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