Ultima actualización hace 18 días

Ensayo clínico para pacientes con deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)

50 pacientes en el mundo
Disponible en Argentina, United States, Brazil, Spain
Este estudio es un estudio de fase 3, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo de DTX301 en pacientes con deficiencia de OTC de inicio tardío de 12 años de edad y mayores. Los participantes serán asignados al azar 1:1 al grupo DTX301 o placebo y se les seguirá de cerca durante 64 semanas. En la semana 64, los pacientes elegibles se cruzarán y recibirán DTX301 si habían recibido previamente un placebo o placebo si habían recibido previamente DTX301. La duración prevista del estudio es de hasta 324 semanas. Al finalizar este estudio o el retiro anticipado, se invita a todos los participantes que recibieron DTX301 a inscribirse en el Programa de Monitoreo de Enfermedades (DMP) para un seguimiento de hasta 5 años adicionales.
Ultragenyx Pharmaceutical Inc
50Pacientes en el mundo

Requerimientos para el paciente

Desde 12 años
Todos los géneros

Requisitos médicos

Diagnóstico clínico confirmado de deficiencia tardía de OTC con documentación histórica a través de pruebas enzimáticas (es decir, biopsia hepática), pruebas bioquímicas (es decir, hiperamonemia en presencia de glutamina plasmática elevada, citrulina baja y ácido úrico orótico elevado en la orina) o pruebas moleculares (es decir, análisis de OTC).
Libre de hiperamonemia sintomática y no ha requerido intervención activa de emergencia para la hiperamonemia en las 4 semanas previas al momento de selección/inicio.
El nivel de amoníaco en mancha de plasma el Día 1 (antes de la dosis) es ≤ 200 µmol/L.
Si se encuentra en terapia continua de eliminación de amoníaco, debe estar en una dosis diaria estable durante ≥ 4 semanas antes de la evaluación inicial.
Si estás siguiendo una dieta restringida en proteínas, es necesario mantener una ingesta diaria total de proteínas estable que no varíe más del 20% durante al menos 4 semanas antes de la evaluación inicial.
Desde el momento en que se firma el consentimiento informado hasta la semana 128, las mujeres en edad fértil y los hombres fértiles deben consentir en usar anticoncepción altamente efectiva. Si es mujer, aceptar no quedar embarazada. Si es hombre, aceptar no engendrar un hijo o donar esperma.
Inflamación hepática significativa o cirrosis.
Tasa estimada de filtración glomerular < 60 mL/min/1.73 m2 en la selección mediante la fórmula basada en la creatinina del CKD EPI (Levey et al., 2009) para sujetos ≥ 18 años de edad o la fórmula de Schwartz para la cabecera (Schwartz y Work, 2009) para sujetos < 18 años de edad.
Evidencia de infección activa por el virus de la hepatitis B (VHB) o el virus de la hepatitis C (VHC), documentada por el uso actual de terapia antiviral para el VHB o VHC o por la positividad del antígeno de superficie de la hepatitis B (HBsAg) o del ARN del VHC.
Infección activa (viral o bacteriana)
Anticuerpos preexistentes detectables contra la cápside del AAV8
Presencia o historial de cualquier condición que, en opinión del investigador, interfiera con la participación, represente un riesgo indebido o pueda confundir la interpretación de los resultados.
Participación (actual o anterior) en otro estudio de transferencia genética.
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