Ultima actualización hace 5 meses

Ensayo clínico para pacientes con fenilcetonuria

200 pacientes en el mundo

Disponible en Mexico, United States, Brazil, Spain

Todos los participantes que completen un estudio de fenilcetonuria de fase 3 patrocinado por PTC podrán participar en este estudio de extensión abierto de fase 3, PTC923-MD-004-PKU.

PTC Therapeutics

200Pacientes en el mundo

Requerimientos para el paciente

Todos los géneros

Requisitos médicos

: Diagnóstico clínico de PKU con hiperfenilalaninemia (HPA) documentada por antecedentes médicos de al menos 2 mediciones de Phe en sangre ≥600 μmol/L.
Las mujeres en edad fértil deben tener un resultado negativo en la prueba de embarazo en la evaluación inicial y aceptar la abstinencia o el uso de al menos una forma altamente efectiva de anticoncepción durante el estudio, y hasta 90 días después de la última dosis del medicamento del estudio.
Los hombres que son sexualmente activos con mujeres en edad fértil y que no han tenido una vasectomía deben estar de acuerdo en utilizar un método anticonceptivo de barrera durante el estudio y hasta 90 días después de la última dosis del medicamento del estudio. Los hombres también deben abstenerse de hacer donaciones de esperma durante este período de tiempo.
Dispuesto a continuar con la dieta actual sin cambios mientras participo en el estudio (a menos que el investigador indique específicamente cambiar la dieta durante el estudio).

: Incapacidad para tolerar la medicación oral.
Una mujer que está embarazada o amamantando, o que está considerando el embarazo.
Enfermedad neuropsiquiátrica grave (por ejemplo, depresión mayor) que actualmente no esté bajo control médico, y que en opinión del investigador o del promotor, interferiría con la capacidad del participante para tomar parte en el estudio o aumentaría el riesgo de participación para ese participante.
Antecedentes médicos previos y/o evidencia de deterioro renal y/o condición que incluya insuficiencia renal moderada/severa (tasa de filtración glomerular [TFG] <60 mililitros [mL]/minuto [min] según la estimación más reciente durante la participación calificatoria en un estudio preliminar) y/o bajo el cuidado de un nefrólogo.
"Cualquier otra condición que, en opinión del investigador o del patrocinador, pueda interferir con la capacidad del participante para tomar parte en el estudio o aumentar el riesgo de participación para ese participante."
Requisito para el tratamiento concomitante con cualquier medicamento conocido por inhibir la síntesis de folato (por ejemplo, metotrexato).
Tratamiento concomitante con suplementación de tetrahidrobiopterina (BH4) (por ejemplo, sapropterina dihidrocloruro, KUVAN) o pegvaliasa-pqpz (PALYNZIQ).
Enfermedades gastrointestinales (como el síndrome de intestino irritable, enfermedad inflamatoria intestinal, gastritis crónica, enfermedad de úlcera péptica, etc.) que podrían afectar la absorción del medicamento en estudio.
Historia de la cirugía gástrica, incluyendo la cirugía de bypass gástrico Roux-en-Y o una antrectomía con vagotomía, o gastrectomía.
Historial de alergias o reacciones adversas a BH4 sintético o sepiapterina.
Cualquier anormalidad de laboratorio clínicamente significativa determinada por el investigador.
Cualquier hallazgo anormal en el examen físico y/o en los análisis de laboratorio que indique signos o síntomas de enfermedad renal, incluyendo un filtrado glomerular calculado <60 mililitros (mL)/minuto/1.73 metros cuadrados (m^2).
Diagnóstico confirmado de deficiencia primaria de BH4, evidenciada por mutaciones patogénicas bialélicas en las genes de la sintasa de 6-piruvoltetrahidrobiopterina, GTP ciclohidrolasa I recesiva, sepiapterina reductasa, dihidropteridina reductasa quinoid, o pterin-4-alphacarbinolamina deshidratasa.

PatrocinadorPTC Therapeutics

Tipo de estudioIntervencionista

Requerimientos

Todos los géneros

ID de estudio únicoclinicaltrials.gov

NCT05166161