Tests genómicos: conocer el DNI del tumor

Publicado hace 3 años por Un ensayo para mí

El estudio de las características genómicas de los tumores es la base de la Medicina personalizada aplicada al tratamiento del cáncer. Se trata de procedimientos que permiten optimizar y personalizar estrategias de tratamientos para lograr resultados superadores.

“Para la Medicina Personalizada no todos los pacientes son iguales y no todos los tumores son iguales, es ahí donde radica su principal valor”. Este es uno de los principales conceptos sobre los que se explayó el Dr. Diego Lucas Kaen (M.P. 1898) -Director de Investigación del Centro Oncológico Riojano Integral (CORI) y Docente de la Universidad Nacional de La Rioja– en la entrevista que le realizamos desde Un Ensayo Para Mí. En esta nota compartimos las definiciones más destacadas de la conversación que mantuvimos con el profesional.

La Medicina Personalizada y su importancia

En primer lugar el Dr. Diego Kaen nos explicó que en la Medicina Personalizada, también llamada medicina de precisión se considera que cada tumor posee células con características particulares en su ADN, y alteraciones, que lo hacen único: “yo siempre les explico a mis pacientes: así como usted tiene un color de ojos, tiene una altura, el tumor también tiene sus características genéticas que lo hacen que tenga un nivel de agresividad, de invasión, de expresión diferente”, explicó.

El ADN contenido dentro de las células tumorales puede manifestar alteraciones genómicas, llamadas mutaciones, que producen cáncer; son las llamadas alteraciones conductoras o drivers. “El beneficio de conocer una alteración conductora es que se puede personalizar el tratamiento de los pacientes, iniciar un protocolo de investigación, o bien descubrir una droga que inhiba esta alteración conductora, inhibiendo de esta forma la carcinogénesis, el proceso tumoral”, destacó Kaen.

El oncólogo además explicó que “la clave en la Medicina de Precisión es obtener nuevas moléculas que inhiban estas alteraciones genéticas trayendo un beneficio clínico”. Es decir que, independientemente del tipo de tumor, “lo que se estudia no es la célula tumoral sino lo que está dentro de esa célula y genera la alteración, de modo que se pueda inhibir más allá de que se trate de un cáncer de pulmón, de mama, de ovarios.”

Los beneficios del perfilado genómico

El nuevo enfoque que propone la Medicina Personalizada tiene como principal beneficio la posibilidad de realizar un tratamiento mucho más preciso a partir de un diagnóstico de avanzada, como es el perfilado genómico, que conduce a mejorar las acciones terapéuticas, logrando mayor eficacia y menor toxicidad.

Lo ideal es comenzar con este tipo de diagnóstico desde el inicio de la enfermedad, para contar con un conocimiento integral del tumor que permita proponer una acción terapéutica personalizada desde el comienzo. “Hay que entender que antes nosotros hacíamos oncología a ciegas, tratábamos a todos los pacientes de la misma manera. Y justamente no nos iba de la misma manera porque los tumores no son iguales. Si se puede medir el perfil genético se ven las diferencias”, destacó el especialista.


“Es importante entender que no todos los tumores se comportan de la misma manera. Antes veíamos cómo a un determinado paciente, con un determinado tratamiento, le iba bien; pero ese mismo tratamiento aplicado a otro paciente daba malos resultados. Sucede que eso que habíamos tratado como si fuera un mismo tumor, claramente no lo era. Hoy podemos conocer el DNI de ese tumor y en base a eso saber perfectamente cuál es el tratamiento a medida para ese tumor, que no va a ser el mismo que para otro tumor.”
Dr. Diego Lucas Kaen,
Director de Investigación Clínica del Centro Oncológico Riojano Integral

La utilidad de la biopsia líquida

De acuerdo a lo que nos cuenta el Dr. Kaen, la biopsia líquida es uno de los descubrimientos de la oncología de los últimos diez años que puede cambiar la historia natural del paciente y su calidad de vida: “en la biopsia líquida, con una extracción de sangre -incluso en el domicilio del paciente- se puede obtener la misma información que se obtiene de una biopsia de tejido”. En contraparte, “el proceso de tomar una biopsia con tejido no siempre es tan simple y no todos tienen la misma posibilidad de realizarla ya sea por la localización del tumor o por el estado físico con que el paciente llega a iniciar un tratamiento oncológico”.

En definitiva, la biopsia líquida es un procedimiento muy simple para el paciente que busca empezar a hacerse masivo. En este sentido, brindar toda la información a los pacientes es fundamental para que puedan solicitar este tipo de diagnóstico.

El valor del diagnóstico preciso en el momento oportuno

Respecto al costo de los procedimientos sobre los que venimos hablando, Kaen destacó que el mismo deja de ser elevado si se pone en relación al gasto que se efectúa en tratamientos posteriores cuando no hay un diagnóstico preciso al comienzo. “A lo mejor se está gastando en muchas drogas oncológicas de altísimo costo -y beneficios discutidos- cuando en realidad existen alternativas diagnósticas, pronósticas, predictivas, que permiten orientar los tratamientos -y consecuentes gastos- para tratar la enfermedad en base a cómo es realmente esa enfermedad.”

Un mensaje final

Para finalizar, Kaen reforzó que “conocer el ADN del tumor es tan importante como conocer la célula tumoral; si no conocemos lo que está adentro no nos sirve”.

Además se refirió a la posición de médicos y pacientes frente a esta nueva manera de abordar las enfermedades, enfatizando que “lo primero que hay que hacer como oncólogo es estar convencido de que la oncología cambió y que esto da nuevas oportunidades terapéuticas que son más efectivas; en tanto que el paciente, por su parte, tiene que entender que esto es tan importante como el diagnóstico inicial, y que es necesario luchar para que esto sea posible ya sea a través de obras sociales o medios públicos”, concluyó el profesional.


*Esta entrevista fue realizada con el apoyo de Laboratorios Roche.